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基因测序分析工具软件

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1. 软件组件完整：基因测序分析工具软件需要包含基因序列比对、bam文件操作工具、清除重复序列、Indel重比对、碱基对质量值重校准、遗传变异caller、 SNV、Indel和SV体细胞变异caller。 2. 性能要求：30x WGS germline变异caller在200核时之内完成。系统资源利用率高，CPU的平均利用率能达到90%。 3. 准确性要求：使用precisionFDA测试样本HG002，SNP F1>99.99%, INDEL F1 >99.9%. 4. 能处理任意测序深度的样本，尤其对高测序深度样本，不做down-sampling。 5. 无需特殊硬件和软件环境，能方便在通用CPU和常用Linux distribution上安装运行。 6. 支持常用输入和输出格式：BAM和CRAM格式都能支持。 7. 高一致性：线程数和并行计算等不改变结果，保证结果一致性和可重复性。